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PGT-A By NGS

基因检测

  • 不育夫妇

  • 35岁以上想要孩子的女性

  • 因不明原因流产超过 2 次的已婚夫妇

  • 试管婴儿次数超过 2 次但均未成功的已婚夫妇。

  • 曾生育过染色体异常孩子的已婚夫妇

胚胎基因筛选过程

该步骤与 IVF 程序完全相同。 一般来说,有3个胚胎成熟阶段适合用于基因诊断的细胞分离:

  1. 一、受精前卵子的阶段 或分裂前受精阶段的胚胎 通过在受精阶段分离卵细胞或胚胎的极体,然后再进行基因检测。

  2. 胚胎在受精后第3天开始分裂(卵裂期)。

  3. 囊胚期(Blastocyst Stage)的胚胎 在大多数情况下,医生通常检查囊胚期的胚胎,因为有足够的细胞被拉出来检查,影响最小的胚胎生长 并且发现单个细胞之间的遗传差异(称为嵌合体)比处于分裂阶段的胚胎要小。 获得胚胎后,将其培养至分裂胚胎有足够数量的细胞,通常是受精后3-5天,然后抽取每个胚胎的细胞进行基因检测,以确定胚胎的状态。确定正常与否, 然后选择无病胚胎并将其转移回子宫腔以进行植入和怀孕。 现在公认的是,通过这项基因测试的婴儿 出生时与自然怀孕所生的婴儿没有区别。 因此,该测试是对代表胚胎所有细胞的细胞进行的基因测试。 因此,该测试比其他血液或组织基因测试更加敏感和复杂,因为一个细胞中的遗传物质数量非常少, 因此,检查需要精细、耗时且由经验丰富的医生和科学家完成。 以达到准确性和对胚胎的最小干扰。

Blastocentesis

就是吸收囊胚期胚胎(Blastocyst Fluids;BFs)中的水分,分析该胚胎的染色体。 因为目前已经发现囊胚期胚胎中的水含有足够的游离DNA,可以用于进一步的染色体分析。 通过吸出胚胎进行检查,而不是吸取胚胎细胞(卵裂球)或胎盘细胞。 滋养外胚层
和以前一样,有优势。

通过减少要检查的吸出细胞部分,帮助减少胚胎生长的干扰,使胚胎生长并发育成质量更好的胚胎。 此外,囊胚期幼虫吸水, 这是胚胎进入子宫前最成熟的阶段。 这降低了原始方法中每个细胞之间遗传分化的可能性,该方法可能从第3天开始检查胚胎。通过检查初期胚胎,有更高的着床。胚胎染色体检查结果和囊胚阶段的抽吸细胞进行了检查。 结果发现,正确的结果非常接近令人满意。

胚胎基因检测技术

胚胎的基因检测可以通过多种方式进行。 每种方法都有不同的准确性,Genesis Fertility Center选择了最好的胚胎基因检测方法。 治疗中使用了最现代和最准确的方法,因此前来诊所治疗的夫妇可以放心,您正在接受目前可用的最佳技术的照顾。

比较基因组杂交(Comparative Genomic Hybridization,简称CGH)是一种通过检查所有23对染色体、22对体细胞染色体和1对性染色体来筛选胚胎遗传学的技术,该方法是一种分子遗传学检测方法。 使用一种称为全基因组扩增 (WGA) 的技术在测试前增加遗传物质的数量。 因此提供比测试更多的遗传条件细节 在一般染色体水平上,使用胚胎遗传物质的标记并使用标准遗传物质。 用不同颜色的荧光物质 然后它们由计算机程序做出反应和解释。

这可以判断胚胎是否有额外或缺失的染色体(非整倍体)、不平衡易位、或染色体缺失或额外部分(染色体缺失)或重复),但这种方法仍有局限性,即无法检测异常染色体的平衡易位。 ) 或染色体片段倒位(倒位),因为此类异常不会导致遗传物质的数量与用于比较的标准遗传物质不同。 这种方法需要大约 24-72 小时才能检测到,具体取决于下一代测序 (NGS) 中使用的子技术。
如上所述,人体有23对染色体,每对染色体控制着身体生理特征和机能的表达。 染色体由基因组成,基因由氨基酸组成,氨基酸中有许多碱基序列。 异常或突变的基因会导致代代遗传该异常基因的人患病。 使用下一代测序技术对胚胎进行基因检查是一种可以检测碱基序列中染色体异常的技术,碱基序列是染色体的最小组成部分。 通过比较不同的致病基因与正常基因的测序,可以鉴定致病基因。 该方法是一种以高精度详细检测染色体异常的方法。 并已开发应用于胚胎遗传筛查,被认为是目前最好的技术。
使用下一代测序技术对胚胎进行基因检测的优势在于能够检测到错误。 所有 24 条染色体的正常染色体都可以提供高分辨率信息,准确度高达 99.9%。 检查结果可在24小时内得知。
然而,下一代测序技术仍然无法检测由单基因突变(Single Gene Disorder)、正常细胞与异常细胞低水平混合(Mosaicism)或正常细胞重复引起的疾病。小于该方法能力的染色体片段,例如小于 10 Mb 的染色体片段缺失或过多。 胚胎植入前基因诊断的局限性 “胚胎基因检测结果的准确性仍然有限。 虽然准确率高达95-99%,但仍不能替代产前基因诊断。 因此,即使基因诊断是在胚胎植入前进行的, 还建议进行产前诊断,就好像自然怀孕一样 此外,应告知夫妇获得适合移植的胚胎的几率。 因为在某些情况下,获得合适胚胎的几率是相当低的。 例如,地中海贫血筛查与 HLA 检测相结合适用于患有该病的儿童。 因此,一对夫妇可能需要经过数轮治疗才能获得适合受孕的胚胎。

Genesis Fertility Center技术

Genesis Fertility Center选择了胚胎基因检测技术,将提供最准确的染色体结果,快速的结果,并且对胚胎生长的干扰最小。

即选择从胚胎中吸出细胞或在囊胚阶段吸出胚胎,然后用下一代测序技术将它们送去进行基因检测,这种方法获得的结果将有助于医生做出决定。

为了选择将哪个胚胎移植回子宫以最大限度地提高受孕几率,植入前基因检测可以提供大量有关胚胎异常的信息。 在选择和决定胚胎移植时向医生及其配偶提供更多信息。

如果夫妇对胚胎基因检测感兴趣,有助于降低遗传异常基因的风险并增加怀孕的机会 配偶必须首先检查他们的伴侣是否有检测的迹象。

之后,将向您解释检查技术、它们的局限性和解释的准确性。 测试成功率和胚胎植入成功率

包括决定对胚胎进行基因检测之前的费用 如果已经怀孕,这对夫妇应该考虑进行产前诊断以确认胚胎分析的结果。